Síndrome de Down e idade da mulher: qual a relação?

Tanto nos homens como nas mulheres, o período reprodutivo começa na puberdade, mas, para a mulher, não dura a vida toda. É possível constatar uma diminuição da reserva ovariana mais acentuada já a partir dos 35 anos. Nos homens, o potencial fértil diminui a partir de determinada idade, mas nunca cessa completamente.

Além de impactar na reserva ovariana (quantidade de óvulos disponíveis para maturação), a idade também causa impactos na qualidade dos óvulos e estabilidade genética, o que aumenta a dificuldade de engravidar a partir dessa idade e as chances de gerar embriões com anomalias genéticas não hereditárias.

Algumas alterações, por exemplo, são resultado de falhas nas divisões celulares que originam os gametas dos pais, especialmente as células reprodutivas no declínio da idade fértil. A síndrome de Down é uma das alterações genéticas não hereditárias mais conhecidas e está relacionada ao aumento da idade materna.

No entanto, é importante destacar que o aumento das chances de desenvolvimento dessa alteração não é tão expressivo como muitos pensam. Na grande maioria dos casos, mães com mais de 40 anos têm filhos sem alterações genéticas, portanto não é uma preocupação tão significativa como muitas pessoas imaginam.

Quer saber mais sobre a relação entre a idade materna e a ocorrência da síndrome de Down? Acompanhe a leitura do texto a seguir!

O que é síndrome de Down?

Síndrome de Down, também chamada de trissomia do 21, é uma alteração genética não hereditária em que o cariótipo do indivíduo (estrutura genética) apresenta 3 cromossomos 21 em vez de 2, que é o normal. Essa condição tem certa ligação com a idade da mulher e, com a tendência atual de deixar a gravidez para mais tarde, os nascimentos de crianças com Down podem aumentar.

Estima-se que 2 a cada 1000 crianças nascidas são portadoras da síndrome de Down.
Essa alteração cromossômica leva a problemas de ordem física e cognitiva, porém as tecnologias que melhoram a qualidade de vida da pessoa com síndrome de Down também têm avançado, assim como a sociedade como um todo na aceitação de pessoas com Down. O estímulo é fundamental para o desenvolvimento desses indivíduos.

Algumas manifestações da trissomia do 21 incluem atraso mental, hipotonia muscular, anomalia cardíaca e podemos observar um fenótipo (manifestações externas) de baixa estatura, orelhas pequenas com implantação baixa, olhos com fendas palpebrais oblíquas, língua grande, protrusa e sulcada e prega única nas palmas das mãos.

Como a doença se desenvolve durante a gestação?

Quando as células sexuais estão em seu processo de divisão celular (gametogênese), nos ovários e testículos, seu material genético é dividido ao meio, num processo chamado meiose. Cada par de cromossomo é separado e as células resultantes contêm apenas um cromossomo de cada par. Na fecundação, essas metades se encontram e os cromossomos semelhantes novamente se reúnem aos pares.

O mecanismo genético que leva à síndrome de Down demonstra que durante a gametogênese de uma das células sexuais, a separação do par 21 de cromossomos não ocorre, assim a fecundação se dá entre um óvulo ou espermatozoide com dois cromossomos 21 em vez de um único. O resultado é que o cariótipo do embrião passa a ter 3 cromossomos 21.

Esse processo é chamado de não disjunção do cromossomo 21 e é um pouco mais frequente em óvulos produzidos após os 35 anos de idade.

Síndrome de Down e idade materna

A reserva ovariana representa o potencial fértil da mulher, tanto a quantidade de óvulos disponíveis nos ovários para maturação, quanto sua qualidade e estabilidade genéticas.

A partir da puberdade, a cada ciclo reprodutivo a reserva ovariana diminui naturalmente, porém, a partir dos 35 anos é possível notar quedas mais intensas desses parâmetros, num processo de declínio da fertilidade que tem seu auge na menopausa, quando a função reprodutiva dos ovários chega ao fim.

Atualmente, as mulheres têm optado cada vez mais pelo adiamento da maternidade, por motivos pessoais, sociais, financeiros e profissionais, o que faz aumentar o número de gestações após o início desse declínio na fertilidade feminina.

Nesses casos, o risco para doenças genéticas cresce, devido à queda na qualidade e estabilidade genéticas dos gametas femininos.

Reprodução assistida

Mulheres com mais de 35 anos têm maior tendência a apresentar dificuldades para engravidar. Quando isso acontece, as três técnicas de reprodução assistida podem ajudar: relação sexual programada (RSP) ou coito programado, inseminação artificial (IA) ou intrauterina (IIU) e fertilização in vitro (FIV).

A FIV é a única técnica de reprodução assistida que consegue avaliar geneticamente o embrião antes de ele começar seu desenvolvimento no útero. Dependendo do caso, a FIV pode ser indicada para reduzir os riscos de surgirem alterações genéticas no feto, principalmente quando o casal já tem doenças genéticas conhecidas e que podem afetar o descendente.

Tendo em vista que a qualidade genética dos gametas está diretamente relacionada à idade materna, aconselha-se à mulher que deseja adiar a maternidade que preserve sua fertilidade pela criopreservação de óvulos quando ainda está com cerca de 35 anos. Com isso, há um menor risco de desenvolvimento de alterações genéticas.

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